علت بروز سندروم دان چیست؟ آیا روش درمانی دارد؟

دلیل سندروم داون

هنگام تشکیل سلول های جنین، هر سلول دارای 46 کروموزوم ( 23 جفت کروموزوم) می باشد که نیمی از آن ها را از پدر و نیمی را از مادر به ارث می برد. در کودکان مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافه از کروموزوم 21 در همه سلول ها تکرار می شود به طوری که هر سلول حاوی 3 کروموزوم 21 به جای دو نسخه می باشد. این تغییر ژنتیکی عامل ایجاد اختلالات و ناتوانی های مغزی و جسمی در کودک می باشد.

علت سندروم داون چیست؟

هسته‌ای در هر سلول بدن انسان وجود دارد که مواد ژنتیکی درون ژن‌ها در آن ذخیره می‌شوند. کدهای مسئول همه صفات ارثی ما توسط ژن‌ها حمل می‌شوند. آن‌ها در امتداد ساختارهای میله مانند که کروموزوم نامیده می‌شوند، دسته‌بندی می‌شوند. به‌طورمعمول هر سلول شام 23 جفت کروموزوم است که نیمی از آن‌ها از هر یک از والدین به ارث می‌رسد. فردی که کپی اضافی کامل یا جزئی از کروموزوم 21 را داشته باشد سندروم داون را تجربه می‌کند. روند پیشرفت توسط این ماده ژنتیکی تغییر می‌کند و ویژگی‌هایی به وجود می‌آورد که مرتبط با سندروم داون هستند. اگرچه هر فرد مبتلا به سندروم داون فردی منحصربه‌فرد است و ممکن است دارای برخی از خصوصیات با درجه مختلف باشد. علت وجود کروموزوم اضافی هنوز مشخص نیست. گرچه 80 درصد کودکان مبتلا به سندروم داون از زنان زیر 35 سال متولد می‌شوند اما تا حال حاضر سن مادر تنها عامل شناخته‌شده‌ای است که با افزایش، احتمال بچه‌دار شدن با سندروم داون ناشی از عدم اتصال یا موزاییک گرایی ارتباط دارد. هیچ تحقیق علمی قطعی وجود ندارد که نشان دهد سندروم داون به دلیل عوامل محیطی یا فعالیت والدین قبل یا حین بارداری ایجاد شود.

اثرات سندروم داون

افراد مبتلا به سندروم داون معمولاً دارای درجاتی از نقص در رشد هستند. تأخیر در رشد جسمی و ذهنی و اجتماعی از اولین آثاری است که این بیماری در افراد به وجود می‌آورد. رفتاری ازجمله قضاوت ضعیف، دامنه توجه کوتاه و قابلیت یادگیری کند نیز می‌توانند از عوارض سندروم داون در افراد باشند. اثرات و عوارض شایعی که این بیماری به همراه دارد عبارت‌اند از:

• نقص مادرزادی قلب
• از دست دادن شنوایی
• دید ضعیف
• آب‌مروارید چشم
• مشکلات ران مانند دررفتگی
• سرطان خون
• یبوست مزمن
• قطع تنفس در هنگام خواب
• مشکلات فکری و حافظه‌ای
• کم‌کاری تیروئید
• چاقی
• رشد دیررس دندان که باعث مشکل در جویدن می‌شود
• بیماری آلزایمر در اواخر زندگی

افراد مبتلا به سندروم داون نیز مستعد ابتلا به عفونت‌هایی ازجمله عفونت تنفسی، عفونت ادراری و عفونت‌های پوستی هستند.

انوع سندروم داون

1- تریزومی 21 (Trisomy 21)

شایع‌ترین نوع سندروم داون تریزومی 21 است. سندروم داون معمولاً به دلیل خطایی در تقسیم سلولی به نام عدم تقسیم به وجود می‌آید. عدم اتصال به یک جنین منجر می‌شود که به‌جای دو نسخه معمول، سه نسخه از کروموزوم 21 وجود داشته باشد. قبل یا هنگام بارداری یک جفت کروموزوم 21 در اسپرم یا تخمک از هم جدا نمی‌شوند. با تکامل جنین کروموزوم اضافی در هر سلول از بدن تکثیر می‌شود. این نوع سندروم داون که 95 درصد موارد را تشکیل می‌دهد تریزومی 21 نامیده می‌شود.

 موزاییک یا سندروم موزاییک داون زمانی تشخیص داده می‌شود که مخلوطی از دو نوع سلول وجود داشته باشد. بعضی حاوی 46 کروموزوم معمول و برخی دیگر حاوی 47 است. آن سلول‌ها با 47 کروموزوم حاوی کروموزوم 21 اضافی هستند. موزاییک گرایی کمترین شکل سندروم داون هستند و فقط حدود یک درصد از کل موارد سندروم داون را شامل می‌شوند. تحقیقات نشان داده است که افراد مبتلا به سندروم داون موزاییک ممکن است دارای ویژگی‌های کمتری از سندروم داون در مقایسه سایر انواع باشند

3- سندروم داون موزائیکی که در آن فقط بعضی از سلول‌های بدن، کروموزوم 21 اضافی دارند. حدود دو درصد از بچه‌ها به این نوع از سندروم داون مبتلا می‌شوند.

عوامل موثر در ابتلا به سندرم داون

• مادر دارای سن 35 سال یا بالاتر
• سن بالای 40 سال پدر(دوبرابر شدن احتمال ابتلا)
• سابقه خانوادگی سندرم داون
• ابتلا به سندرم داون جابه جایی در پدر یا مادر

علائم سندروم داون

از نظر ظاهری این افراد دارای:

• چشم‌های بادامی (چشم‌هایی که با چشم‌های باقی افراد نژاد و قومیت فرد متفاوت است)
• صورت صاف به خصوص بینی صاف و پهن
• گوش‌های کوچک، که کمی در قسمت بالایی خم شده اند
• نقاط کوچک سفید رنگ در بخش‌های رنگی چشم
• دهان بیرون زده از دهان

داشتن دست‌ها و پاهای کوچک به همراه:

• یک خط سرتاسری کف دست
• انگشتان دست کوتاه
• انگشت کوچک دست که بسیار کوچک بوده و به سمت انگشت شست خمیده شده است

دیگر ویژگی‌های فیزیکی عبارتند از:

• تونوس یا قوام  ماهیچه‌ای کم
• مفاصل شل که باعث انعطاف پذیری زیاد آن‌ها می‌شود
• کوتاهی قد در کودکی و بزرگسالی
• گردن کوتاه
• سر کوچک

تشخیص سندرم داون در بارداری

در شرایطی که احتمال بروز سندرم داون در نوزاد بیشتر است (مانند سن بالای پدر یا مادر یا سابقه خانوادگی) معمولا پیش از تولد نوزاد غربالگری انجام می شود.

غربال گری در سه ماهه اول بارداری

در این دوران با سونوگرافی و آزمایش خون می توان سندرم داون را تشخیص داد اگرچه احتمال نتیجه مثبت اشتباه در سه ماهه اول بارداری بیشتر از ماه های آخر است. اگر نتایج مثبت باشد پزشک بعد از هفته 15 آزمایش آمنیوسنتز نیز انجام خواهد داد.

غربال گری در سه ماهه دوم بارداری

بین 15 تا 20 هفتگی بارداری از سونوگرافی و آزمایش QMS برای تشخیص سندرم داون و نقص های مادرزادی مغز و نخاع استفاده می شود.

اگر نتیجه یکی از این آزمایشات مثبت باشد احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون بسیار زیاد است.

سایر آزمایش های تشخیص سندرم داون

آمنیوسنتز؛ این آزمایش معمولا در هفته 15 انجام می شود.

نمونه برداری CVS؛ بین هفته های 9 تا 14 بارداری انجام می شود، این آزمایش خطر سقط جنین را کمی افزایش می دهد.

نمونه برداری از طریق خون بند ناف؛ این آزمایش بعد از هفته 18 بارداری قابل انجام است و خطر بروز سقط جنین را افزایش می دهد، به همین دلیل تنها زمانی انجام می شود که نتایج سایر آزمایش ها نامشخص باشد.

عوارض احتمالی سندروم داون

• در بسیاری از افراد یکی از گوش‌ها یا هر دو قدرت شنوایی خود را از دست می‌دهد.
• تقریبا قلب نیمی از نوزادان متولد شده با سندروم داون از نظر ساختاری و شکلی با افراد طبیعی متفاوت بوده و یا از عملکرد نرمال و طبیعی خود دور است.
• در حالی که فرد خوابیده است تنفس چندین بار متوقف شده و بعد دوباره به حالت عادی باز می‌گردد
• تقریبا نیمی از افراد مبتلا دارای مشکلات چشمی و بینایی هستند.
• کم خونی فقر آهن و لوسمی که نوعی سرطان خون است در این افراد وجود دارد.
• این افراد به دلیل داشتن سیستم ایمنی ضعیف‌تر، بیش‌تر به بیماری‌های مختلف مبتلا می‌شوند.
• احتمال اضافه وزن، بیماری‌های تیروئیدی، انسداد روده و مشکلات پوستی هم در این افراد وجود دارد.

درمان سندروم داون

سندروم داون بیماری نیست که با مصرف دارو یا جراحی بهبود پیدا کند؛ بنابراین منظور از درمان این بیماری درمان کوتاه مدت نبوده و به مشکلات سلامتی، وضع دارویی، چالشهای فیزیکی، فکری در افراد مبتلا به این سندروم است. درمانها می تواند از درمان فیزیکی گرفته تا مداخلات اولیه در خصوص این بیماری تا وسایل کمکی، دارو و حتی جراحی گسترده باشد.

بسیاری از کودکان مبتلا به سندروم داون به درمانهای متعددی نیاز دارند. برخی از درمانها بر کمک به این بیماران در رسیدن به درجه ای از قدرت فیزیکی همانند افراد عادی تمرکز می کنند. برخی دیگر هم کمک به مستقل شدن این افراد در سنین بزرگسالی میکنند.

هر چه زودتر کودکان مبتلا به سندروم داون کمکهای پزشکی مورد نیاز را دریافت کنند، بیشتر احتمال دارد به توان بالقوه خود برسند. در حقیقت، کودکان مبتلا به سندروم داون بهتر است از آغاز تولد خدمات درمانی را دریافت کنند. این مداخلات به شکل برنامه های سیستماتیک از درمانها، تمارین و فعالیتهایی است که برای تاخیر پیشرفت در اینگونه کودکان طراحی گردیده است. این مداخلات عمدتاً شامل موارد زیر هستند:

1-درمان فیزیکی

بسیاری از کودکان مبتلا به سندروم داون دارای کم توانی هستند که پیشرفت فیزیکی آنان را تحت شعاع قرار داده و در صورت عدم توجه به قرارگیری بد بدن منجر خواهد شد. درمان فیزیکی به بهبود عضله ها و قوای آن کمک کرده و به آنان آموزش میدهد تا بدن خود را به صورتی به کار گیرند تا در کارهای روزانه به آنها کمک شود.

2- گفتار درمانی

کودکان مبتلا به سندروم داون اغلب دهانه ای کوچکی داشته و زبانشان بزرگ است و این موجب ایجاد مشکل در حرف زدنشان میکند. این مشکلات در کودکان دارای کم توانی میتواند وخامت بگیرد؛ زیرا تنوس ماهیچه ای می تواند بر صورت نیز تاثیر بگذارد. از دست دادن قدرت شنوایی هم در عدم بهبود گفتار این بیماران موثر است. با استفاده از گفتار درمانی، کودک مبتلا به سندروم داون میتواند یاد بگیرد که چگونه بر این مشکلات غلبه کرده و بهتر با دیگران ارتباط برقرار نماید. برخی کودکان نیز با استفاده از زبان اشاره اوضاع خود را بهبود میبخشند.

3- کاردرمانی

این نوع درمان به کودکان کمک می کند تا مهارت هایی که نیاز به مستقل شدن دارد را فرا بگیرند. این درمان شامل گونه هایی از فعالیتها از یادگیری تا برداشتن اشیاء و غذا خوردن تا لباس پوشیدن میباشد. هدف درمان اینچنینی تبدیل این افراد به افراد بزرگسال مستقل است. این مستقل شدن میتواند در قالب مستقر شدن در خانه جمعی با افراد مبتلا به این سندروم هم باشد.

4- وسایل کمکی

به دلیل پیشرفت تکنولوژی، ابزارهایی برای کمک به افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد که به ممد آن این بیماران میتوانند بر چالش های زندگی خود فائق آیند. برخی وسایل مانند سمعک و عینک مورد استفاده افراد سالم نیز به کار این بیماران می آیند. به غیر از این وسایل، وسایل دیگری نیز وجود دارد که برای یادگیری مفید است. این وسایل از ساده ترین چیزها گرفته مانند مداد سه بعدی که در دست گرفتنشان راحت است تا رایانه هایی با اسکرینهای قابل لمس و یا صفحه کیبورد با حروف بزرگ موجود است.

5- تجویز

بسیاری از مشکلات مربوط به بیماری سندروم داون با دارو رفع میگردد. دقیقاً مانند افراد عادی که برای درمان بیماری خود از دارو استفاده میکنند. برای مثال، انجمن ملی سندروم داون اعلام کرد که 10 درصد از کودکان مبتلا به این اختلال با بیماری تیروئید به دنیا آمده و یا بعدها به آن مبتلا خواهند شد. بدترین حالت این بیماری، کم کاری تیروئید است که در این حالت غده تیروئید هورمون تیرومسین را به اندازه لازم تولید نمیکند. افراد دارای تیروئید کم کار هورمون را به صورت دهانی مصرف میکنند تا این حالت را بهبود بخشند.

هنگام تولد

سندروم داون معمولاً در بدو تولد باوجود برخی خصوصیات جسمی مشخص می‌شود. ازجمله خصوصیات می‌توان به تون عضلانی کم، یک چین عمیق از کف دست، نیم‌رخ صورت کمی صاف و یک مایل به سمت بالا به سمت چشم اشاره کرد. برای تأیید تشخیص آنالیز کروموزومی به نام کاریوتیپ انجام می‌شود زیرا این علائم ممکن است در نوزادان بدون سندروم داون نیز دیده شود. برای به دست آوردن کاریوتیپ پزشکان نمونه خون را برای بررسی سلول‌های کودک ترسیم می‌کنند. در این کار آن‌ها از کروموزوم‌ها عکس گرفته و سپس آن‌ها را بر اساس اندازه، تعداد و شکل گروه‌بندی می‌کنند. با بررسی کاریوتیپ پزشکان می‌توانند سندروم داون را تشخیص دهند. آزمایش ژنتیکی دیگری به نام FISH می‌تواند اصول مشابهی را اعمال کند و تشخیص را در مدت‌زمان کمتری تأیید کند.

پیشگیری از سندروم داون

هیچ راهی برای پیشگیری از سندروم داون وجود ندارد. شما می‌توانید تنها در صورت قرار گرفتن در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون قبل از بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنید. همچنین اگر در حال حاضر یک فرزند مبتلا به این بیماری را دارید بهتر است با پزشک مشورت کنید. مشاور ژنتیک قادر خواهد بود در درک احتمال داشتن فرزند مبتلا ب سندروم داون کمک کنند. تست‌های قبل از تولد در کلینیک‌های ژنتیکی توسط این متخصصان انجام می‌گیرد.

آیا فرزند من سندروم داون خواهد داشت؟

اگر شما نیز از والدین خاص باشید احتمال به دنیا آوردن کودکی با بیماری سندروم داون خواهید داشت. یکی از مواردی که شما را در دسته والدین خاص قرار می‌دهد سن مادر است. مادران با سن 35 سال به بالا احتمال داشتن یک نوزاد مبتلا به سندروم داون را بیشتر از مادران جوان دارند. سن هرچه بزرگ‌تر باشد احتمال ابتلا نوزاد بیشتر است. والدین دیگری که به‌احتمال‌زیاد صاحب فرزند با سندروم داون می‌شوند عبارت‌اند از:

• افرادی که سابقه خانوادگی سندرم داون دارند
• افرادی که انتقال ژنتیکی دارند

البته باید گفت هیچ‌کدام از این موارد و عوامل نشانه قطعی بروز بیماری سندروم داون نیست.

چه تعداد از نوزادان مبتلا به سندروم داون متولد می‌شوند؟

شایع‌‌ترین بیماری کروموزومی که در سراسر جهان تشخیص داده‌شده است سندروم داون است. سالانه حدود 6000 نوزاد متولدشده در ایالات‌متحده به بیماری سندروم داون مبتلا هستند. درواقع در هر 700 نوزاد یکی از آن‌ها به این بیماری دچار خواهد شد.

زندگی با سندروم داون

در دهه‌های اخیر به‌طور چشمگیری طول عمر افراد بهبودیافته است. در دوران گذشته نوزادانی که با سندروم داون متولد می‌شدند اغلب تا 10 سالگی دوام می‌آوردند. امروزه اما امید به زندگی در این افراد به 50 تا 60 سال رسیده است. در طول زندگی این افراد برای درک چالش‌های منحصربه‌فرد بیماری سندروم داون شما نیاز به ارتباط نزدیک با یک متخصص خواهید داشت. همچنین برای جلوگیری از نگرانی‌های بزرگ مانند نقص قلب و سرطان خون لازم است که این افراد را از عفونت‌های شایع حتی سرماخوردگی محافظت کنید. اگرچه آن‌ها با مجموعه منحصربه‌فردی از چالش‌ها روبه‌رو می‌شوند اما می‌توانند در طول زندگی از پس این موانع برآیند و پیشرفت کنند. ایجاد یک شبکه پشتیبانی قوی از متخصصان باتجربه و درک خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندروم داون و خانواده آن‌ها بسیار مهم است.

ازدواج در افراد مبتلا ب سندروم داون

چندین مسئله در ارتباط با ازدواج افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد. این بیماران که دچار عقب‌ماندگی روانی هستند معمولاً پس از 30 سالگی قدرت تکلم را از دست می‌دهند. نیمی از این بیماران مشکلات بینایی و شنوایی دارند. چهل درصد از آن‌ها مشکل قلبی خواهند داشت. مشکلات زیادی از این قبیل برای این بیماران وجود دارند که باید در هنگام ازدواج به همه آن‌ها دقت شود. سه موضوع قابل اهمیت در ازدواج مبتلایان وجود دارد که عبارت‌اند از قدرت باروری، روابط جنسی و حمایت خانواده و جامعه. کودکان مبتلا به سندروم داون همان تغییرات فیزیکی و هورمونی دوران بلوغ را تجربه می‌کنند. دختران مبتلا به این بیماری نیز امکان بارداری دارند و نیمی از آن‌ها کودکان مبتلا ب سندروم داون را به دنیا می‌آورند. در حال حاضر مردان دچار سندروم داون را در دنیا نابارور تلقی می‌کنند و موارد نادری از باروری آن‌ها دیده‌شده است.

انتهای پیام/