بیماری SMA چیست و آیا می‌توان به درمان آن امیدوار بود؟

به گزارش گروه اجتماعی یکتا پرس، آتروفی عضلانی نخاعی یا به‌اختصار اس ام ای (SMA) نوعی بیماری ژنتیکی جدی است که با ضعیف‌شدن عضلات موجب مشکلات حرکتی می‌شود.

بیماری اس ام ای (SMA: spinal muscular atrophy) یک بیماری عصبی عضلانی می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسند. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد. تغییراتی در ساختار ژنتیکی ژن SMN1 در نهایت منجر به چهار نوع مختلف این بیماری  خواهد شد. شروع این بیماری ممکن است در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد. سیر این بیماری می‌تواند به صورت تدریجی و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتما باید شخص بیماری تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی و فعالیت‌هایی که باعث می‌شود شدت بیماری را کاهش دهد استفاده شود.

علائم بیماری SMA:

علائم بیماری sma و زمان بروز آن به نوع بیماری بستگی دارد. علائم عمومی بیماری ام اس ای شامل موارد زیر است:

مشکلات بلع؛

لرزش عضلات؛

مشکلات تنفسی؛

سستی یا ضعف بازوها و پاها؛

مشکلات حرکتی مانند سختی در نشستن، حرکت چهار دست‌و‌پا و راه‌رفتن؛

مشکلات مربوط به استخوان و مفصل مانند انحنای غیرمعمول در ستون فقرات.

بیماری SMA نوع یک( type 1):

بیماری وردینگ- هافمن (Weding -Hoffman ) این نوع SMA در هنگام تولد و یا در شش ماهه اول پس از تولد وجود دارد و در آن هپیوتونی شدید و فقدان حرکات خودبخودی دیده می‌شود. گاهی اوقات کاهش قدرت و فراوانی حرکات جنین در داخل رحم وجود دارد. این کودکان دارای توانایی ذهنی طبیعی بوده و در اثر ضعف ماهیچه ای شدید که بر روی عملکردهای تنفسی و بلع اثر می‌گذارد، در دو سال اول زندگی و اغلب قبل از 12ماه فوت می‌کند. تشخیص با روش ژنتیکی جایگزین تشخیص به وسیله الکترومیوگرافی (electromyography)شده و هیچ درمان مؤثری برای این بیماری وجود ندارد.

بیماری SMA نوع دو ( Type 2):

این نوع خفیف تر از نوع 1 بوده و سن شروع بیماری بین 6 تا 12 ماهگی است، گرچه ضعف ماهیچه ای و هپیوتونی جزء مشخصه‌های اصلی بیماری هستند. این کودکان می‌توانند بدون کمک گرفتن بشینند، ولی هرگز نمی‌تواند به طور مستقل حرکت کنند. سرعت پیشرفت بیماری آهسته بوده و اکثر کودکان مبتلا فقط تا اوایل دوران بلوغ زنده می‌مانند.

بیماری SMAنوع سه (type 3):

به آن سندروم کوگلبرگ-ولاندر (Kugelberg-Welander) هم می‌گویند. علائم بیماری بین ۲ تا ۱۷ سالگی شروع می‌شود. بعضی از افراد مبتلا به این نوع از بیماری می‌توانند به‌طور مستقل راه بروند؛ اما در بازوها و پاهایشان ضعف دارند و اغلب ممکن ‌است بیفتند. این نوع از بیماری خفیف‌ترین نوع sma کودکان است.

بیماری SMA نوع ۴ (type 4):

این نوع از بیماری بزرگ‌سالان را درگیر می‌کند. علائم بیماری معمولا بعد از ۳۵سالگی شروع می‌شود و به‌تدریج با گذشت زمان بدتر می‌شود. از آنجا که بیماری آهسته پیش می‌رود، معمولا افراد تا سال‌ها بعد از شروع علائم متوجه بیماری‌شان نمی‌شوند.

تشخیص بیماری

آزمایش ژنتیک:

رایج‌ترین راه ارزیابی sma است که در آن، حذف یا تغییر در ژن SMN1 بررسی می‌شود. ارزیابی‌های ژنتیکی افراد مبتلا به sma و والدینشان نشان می‌دهد که فرد با چه احتمالی ممکن است کودک مبتلا به sma داشته باشد.

آزمایش الکتروکاردیوگرام:

این آزمایش برای بررسی فعالیت بیوالکتریکی عضلات و میزان تخریب اعصاب انجام می‌شود.

نمونه‌برداری (بیوپسی) عضله:

پزشک نمونه کوچکی از عضله را برمی‌دارد تا در زیر میکروسکوپ بررسی کند.

اگر با وجود یکی از موارد زیر قصد بارداری دارید، برای تشخیص بیماری sma در بارداری حتما با متخصص زنان مشورت کنید:

قبلا کودکی مبتلا به sma داشته‌اید؛

سابقه بیماری در خانواده یا اقوام شما وجود دارد.

درمان بیماری SMA

در حال حاضر، درمانی برای بیماری sma وجود ندارد. منتها محققان در تلاش‌اند درمان‌های جدیدی برای این بیماری پیدا کنند. این روش‌های حمایتی به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد کمک می‌کند، که می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

لوله‌های تغذیه و توصیه‌های تغذیه‌ای؛

استفاده از گروه‌های مشاوره و حمایتی؛

استفاده از آتل یا جراحی برای درمان مشکلات مربوط به ستون فقرات یا مفاصل؛

درمان‌هایی برای سرفه کودکان و تمیزکردن مخاط آنها (که به جلوگیری از عفونت کمک می‌کند)؛

ژن‌درمانی (این روش در حال پیشرفت است و نتایج خوبی را در بهبودی عملکرد کلی افراد مبتلا به sma نشان می‌دهد)؛

ورزش‌کردن و استفاده از وسایلی که به حرکت و تنفس کمک می‌کند (مثل لوله تراکستومی که به تنفس بهتر کمک می‌کند)؛

نوسینرسن (اسپینرازا) (که درمان جدیدی برای sma است و در سال ۲۰۱۶ مجوز گرفت. این دارو با استفاده از ژن SMN2، مقدار پروتئین موردنیاز بدن در نبود ژن SMN1 را افزایش می‌دهد. این دارو ۴ دوز دارد که طی ۲ ماه از طریق مسیر نخاعی داده می‌شود و بعد از آن، هر ۴ ماه ۱ بار مصرف می‌شود. بررسی‌ها بهبودی در تنفس، بهبودی در عملکرد حرکتی و بهبودی در زنده‌مانی را در افراد نشان می‌دهد)؛

داروی ریلوزول (Riluzole) (این دارو پروتئین‌های خاصی را در سیستم عصبی مرکزی مهار می‌کند. این پروتئین‌ها موجب تخریب سلول‌های عصبی می‌شوند. داروی ریلوزول برای افراد مبتلا به بیماری ای. ال. اس (ALS) که علائمی مشابه با sma دارد تجویز می‌شود و به نظر می‌رسد برای بعضی کودکان مبتلا به sma مناسب است. منتها تحقیقات بیشتری در این زمینه نیاز است)؛

پژوهش‌هایی درمورد استفاده از هیدروکسی اوره (نوعی ماده شیمی‌درمانی) و والپروئیک اسید برای درمان کودکان مبتلا به sma در حال انجام است. منتها به‌دلیل عوارض جانبی شدید این دارو، نباید بدون مشورت با پزشک استفاده شود.

انتهای پیام/